Durante décadas, el autismo se ha definido como una condición del neurodesarrollo que aparece en la infancia temprana, marcada por dificultades en la comunicación social, intereses restringidos y comportamientos repetitivos. Pero una nueva investigación internacional, publicada en la revista Nature, podría cambiar radicalmente esa visión. Según este ambicioso estudio, la edad a la que se diagnostica el autismo no es solo un reflejo de cuándo se manifiestan los síntomas o de cuándo alguien accede al sistema sanitario: está influida por diferencias genéticas profundas.
La investigación analizó los datos genéticos y del desarrollo de más de 45.000 personas con autismo en Europa y Estados Unidos, así como el seguimiento conductual de miles de niños en cuatro cohortes de nacimiento. Su conclusión principal es tan potente como provocadora: las personas diagnosticadas con autismo antes de los seis años presentan perfiles genéticos y trayectorias de desarrollo distintas a las de quienes reciben el diagnóstico después de los diez.
Este descubrimiento no solo desmonta la idea de que el autismo es una condición única que simplemente se presenta en distintos grados de severidad. También plantea una pregunta más profunda: ¿estamos utilizando una sola etiqueta para describir realidades biológicas diferentes?
Dos caminos divergentes: lo que revela el comportamiento
Uno de los aspectos más fascinantes del estudio es cómo se identificaron dos trayectorias de desarrollo conductual entre los niños diagnosticados con autismo. Utilizando datos longitudinales de encuestas a padres —específicamente, el cuestionario de cualidades y dificultades (SDQ)— los investigadores observaron que había dos grupos bien diferenciados.
Por un lado, había niños cuyas dificultades socioemocionales eran evidentes desde la infancia y se mantenían relativamente estables con el paso del tiempo. Estos eran, en su mayoría, diagnosticados en la primera infancia. Por otro lado, otro grupo mostraba un patrón diferente: tenían menos problemas evidentes en los primeros años, pero sus dificultades aumentaban significativamente durante la adolescencia. Curiosamente, estos eran los que solían recibir el diagnóstico más tarde.
Y no se trata solo de diferencias en el comportamiento: este patrón también se reflejaba en su genética.
El papel de los genes: más allá del diagnóstico
El estudio descubrió que cerca del 11 % de la variabilidad en la edad del diagnóstico del autismo podía explicarse por variantes genéticas comunes. Aunque este porcentaje puede parecer modesto, es comparable al impacto de factores clínicos y sociodemográficos combinados, lo que sugiere que la genética tiene un papel subestimado en cuándo se diagnostica el autismo, no solo en si alguien lo desarrolla.
Pero lo más revelador vino cuando los investigadores examinaron la arquitectura genética en detalle. Identificaron dos factores poligénicos —es decir, combinaciones de múltiples variantes genéticas— que se asociaban respectivamente con diagnósticos tempranos y tardíos.
El primero de estos factores estaba relacionado con un inicio temprano de las dificultades sociales y de comunicación, pero tenía poca relación genética con trastornos como el TDAH o la depresión. El segundo factor, en cambio, se asociaba con un aumento de los problemas conductuales en la adolescencia y tenía correlaciones genéticas moderadas a altas con condiciones como el TDAH, ansiedad y depresión.
En otras palabras, no solo hay una diferencia de “cuándo” aparece el diagnóstico, sino también de “cómo” y “por qué”.
Un modelo en evolución: del enfoque unitario al modelo del desarrollo
Hasta ahora, muchos modelos asumían que el autismo era una condición unitaria, donde los diagnósticos más tardíos simplemente representaban casos más “leves” que pasaban desapercibidos. Sin embargo, este estudio propone un cambio de paradigma: el “modelo del desarrollo”. Según este nuevo enfoque, el autismo en realidad agrupa múltiples trayectorias biológicas que emergen de forma diferente a lo largo del tiempo.
Lo interesante es que estos patrones no se ven en otras condiciones del neurodesarrollo. Por ejemplo, en niños con TDAH pero sin autismo, no se observaron trayectorias similares que predijeran la edad del diagnóstico. Eso sugiere que esta variabilidad temporal es una característica específica del autismo.
Aunque el estudio aporta evidencia sólida sobre la influencia genética, también deja claro que otros factores siguen siendo importantes. Las diferencias en el acceso al diagnóstico, las normas culturales o la conciencia de los síntomas dentro de las familias y comunidades siguen desempeñando un papel clave.
Además, la genética por sí sola no puede explicar casos individuales. Dos personas con perfiles genéticos similares pueden recibir el diagnóstico en edades diferentes debido a factores ambientales o experiencias únicas. Por eso, los investigadores no proponen dividir el diagnóstico en dos categorías, sino entenderlo como un espectro continuo con múltiples trayectorias.
Implicaciones para el futuro: ¿y ahora qué?
Este hallazgo no es simplemente académico. Comprender que el autismo incluye al menos dos trayectorias biológicas diferenciadas puede tener un enorme impacto en el diseño de intervenciones, diagnósticos más precisos y apoyo personalizado.
Por ejemplo, los niños con un perfil genético asociado a diagnóstico temprano podrían beneficiarse de una detección más sistemática en los primeros años de vida. Mientras que aquellos que siguen la trayectoria tardía podrían requerir un enfoque distinto, centrado en la salud mental durante la adolescencia.
Incluso podría abrir la puerta a nuevos estudios sobre cómo la neurodiversidad se manifiesta en diferentes etapas del desarrollo, y por qué algunas personas no muestran síntomas evidentes hasta mucho después.
Este estudio no busca dividir o etiquetar a las personas con autismo en compartimentos cerrados. Más bien, pretende ampliar nuestra comprensión de la complejidad de esta condición. Al hacerlo, ayuda a dejar atrás el viejo enfoque homogéneo que trataba de explicar el autismo como una sola cosa, con una sola causa.
Y quizás, lo más importante, ofrece esperanza de que la investigación futura será más precisa, más empática y mejor adaptada a la diversidad real de las personas en el espectro. Porque si algo deja claro este estudio, es que el autismo no tiene una sola historia, sino muchas.
Referencias
- Zhang, X., Grove, J., Gu, Y. et al. Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis. Nature (2025). DOI:10.1038/s41586-025-09542-6
