Cuando se habla de autismo, es fácil imaginar una única condición con grados distintos. Pero la realidad es mucho más compleja. En los últimos años, la investigación ha ido mostrando que el espectro autista es justamente eso: un conjunto diverso de trayectorias, desafíos y estilos de funcionamiento que no se pueden reducir a una sola escala. ¿Cómo organizar esa diversidad sin caer en etiquetas rígidas? Un estudio reciente ha dado un paso importante en esa dirección.
Publicado en la revista Nature Genetics, este trabajo reunió información de más de 5.000 personas con diagnóstico de autismo, combinando cuestionarios clínicos con datos genéticos. A través de un análisis estadístico centrado en las personas, no en los síntomas por separado, identificaron cuatro perfiles principales, cada uno con sus propias características. El estudio no establece “tipos” fijos, sino agrupaciones que ayudan a entender mejor las diferentes formas en que puede expresarse el autismo. Una herramienta orientativa basada en esta investigación puede encontrarse en este cuestionario, pensado para adultos y familiares. No es un test diagnóstico, pero puede ofrecer una primera guía sobre el perfil que más se ajusta a cada caso.
Los autores del estudio analizaron 239 rasgos y comportamientos recogidos mediante escalas clínicas ampliamente validadas. Entre ellos, aspectos como la comunicación social, la rigidez conductual, el estado de ánimo, la impulsividad o los hitos del desarrollo. A diferencia de otros enfoques centrados en un solo rasgo, este análisis buscó patrones globales, permitiendo que las propias personas “formaran grupos” por afinidad de perfiles. El resultado fue la identificación de cuatro grandes clases fenotípicas, es decir, cuatro conjuntos de características que tienden a darse juntas.
Cada perfil fue validado en otra muestra independiente, y además se comprobó que existen diferencias genéticas claras entre los grupos. En otras palabras: no solo se comportan de forma distinta, sino que también su origen biológico es diferente. Como explica el artículo: “Los perfiles clínicos identificados se corresponden con programas genéticos diferenciados y con distintos momentos del desarrollo cerebral en que se expresan”.
Este grupo, el más numeroso, agrupa a personas con dificultades marcadas en la comunicación social y en los patrones repetitivos de comportamiento. También presentan altos niveles de ansiedad, déficit de atención y conductas disruptivas. Sin embargo, no suelen tener retraso en el desarrollo temprano.
Genéticamente, presentan una mayor carga de variantes comunes asociadas a trastornos como el TDAH o la depresión, pero pocas mutaciones raras o de alto impacto, lo que sugiere una base más poligénica y ambiental. Se trata de un perfil con alta carga clínica y emocional, que suele beneficiarse de apoyos estructurados en el ámbito social y conductual.
Aquí se agrupan quienes presentan retrasos claros en el desarrollo del lenguaje, la marcha y otras funciones cognitivas desde edades tempranas. También muestran dificultades en la regulación emocional y conductas repetitivas, pero con menos ansiedad o reactividad impulsiva que otros perfiles.
Lo más llamativo es su fuerte carga genética: este grupo presenta altos niveles de mutaciones de novo (no heredadas), muchas de ellas en genes cruciales durante el desarrollo fetal del cerebro. Como señala el estudio, “la clase con retraso del desarrollo muestra una expresión genética temprana y generalizada en todos los tipos celulares del córtex prefrontal”.
Este grupo tiene un perfil más leve desde el punto de vista clínico. Aunque también presentan rasgos autistas, sus niveles de dificultad en las áreas evaluadas son menores. A menudo, estas personas aprenden a compensar con herramientas cognitivas y estrategias conscientes, lo que les permite funcionar de forma autónoma en muchos contextos.
Sin embargo, eso no significa ausencia de sufrimiento: la carga interna puede ser alta, y el coste de “encajar” socialmente se acumula con el tiempo. Genéticamente, este perfil tiene variantes raras en genes de menor impacto, lo que sugiere formas más sutiles de vulnerabilidad.
Es el grupo menos frecuente, pero también el más complejo. Las personas de este perfil presentan altas puntuaciones en todos los dominios evaluados, desde lo social y emocional hasta lo cognitivo y conductual. Suelen tener múltiples diagnósticos asociados, como discapacidad intelectual, epilepsia, trastornos del sueño o del lenguaje.
Desde el punto de vista genético, es el grupo con mayor presencia de mutaciones de alto impacto en genes muy relevantes para el desarrollo neurológico, especialmente aquellos relacionados con el síndrome de X frágil y otros síndromes genéticos. El estudio destaca que “la carga de mutaciones en genes altamente restringidos es máxima en este grupo”.
Estos perfiles no pretenden etiquetar ni limitar. Sirven para comprender mejor la diversidad dentro del espectro autista, para orientar la investigación genética y, en un futuro, diseñar apoyos más personalizados. No hay un perfil “mejor” ni uno “más autista”: simplemente, hay formas distintas de ser y estar.
La herramienta online inspirada en este estudio permite explorar de forma orientativa en qué perfil encaja más una persona, a partir de 60 preguntas repartidas en cuatro bloques. Pero siempre conviene recordar: la interpretación la hacen profesionales, no un algoritmo.
